H01289 | |
H番号 | H01289 |
名称 | マリブレー低身長症 |
概要 | Mulibrey nanism is an autosomal recessive growth disorder characterized by prenatal-onset growth failure and heart disease involving constrictive pericarditis and restrictive cardiomyopathy. Mutations in the TRIM37 gene have been reported in Mulibrey nanism patients. |
カテゴリ | 先天奇形 |
ネットワーク | - |
病因遺伝子 | TRIM37 [HSA:4591] [KO:K10608] |
病原体 | - |
環境要因 | - |
発癌物質 | - |
治療薬 | - |
コメント | - |
リンク | ICD-11: LD2F.1Y ICD-10: Q87.1 MeSH: D050336 OMIM: 253250 |
文献 | PMID:15108285 著者 Hamalainen RH, Avela K, Lambert JA, Kallijarvi J, Eyaid W, Gronau J, Ignaszewski AP, McFadden D, Sorge G, Lipsanen-Nyman M, Lehesjoki AE タイトル Novel mutations in the TRIM37 gene in Mulibrey Nanism. 雑誌 Hum Mutat 23:522 (2004) DOI:10.1002/humu.9233 |