| H01363 | |
| H番号 | H01363 |
| 名称 | NARP症候群 |
| 概要 | Neuropathy ataxia and retinis pigmentosa (NARP syndrome) is a mitochondrial disorder characterized by retinal, central and peripheral neurodegeneration. Point mutations of the mitochondrial DNA ATPase 6 gene cause this disease. |
| カテゴリ | 先天性代謝異常症, ミトコンドリア病 |
| ネットワーク | - |
| 病因遺伝子 | MT-ATP6 [HSA:4508] [KO:K02126] |
| 病原体 | - |
| 環境要因 | - |
| 発癌物質 | - |
| 治療薬 | - |
| コメント | - |
| リンク | ICD-11: 8C73.1 ICD-10: G31.8 MeSH: C537396 OMIM: 551500 |
| 文献 | PMID:20953793 著者 Gelfand JM, Duncan JL, Racine CA, Gillum LA, Chin CT, Zhang Y, Zhang Q, Wong LJ, Roorda A, Green AJ タイトル Heterogeneous patterns of tissue injury in NARP syndrome. 雑誌 J Neurol 258:440-8 (2011) DOI:10.1007/s00415-010-5775-1 |