H01952 | |
H番号 | H01952 |
名称 | 糖原病 XII 型 |
概要 | Glycogen storage disease type XII (GSD-XII) is an autosomal recessive disorder of glycogen metabolism. GSD-XII is caused by mutations in the ALDOA gene, which encodes the red cell aldolase. The typical presentations are hemolytic anemia, neurologic abnormalities, and myopathy with exercise intolerance. |
カテゴリ | 先天性代謝異常症 |
ネットワーク | nt06017(H01952) Glycogen metabolism |
病因遺伝子 | ALDOA [HSA:226] [KO:K01623] |
病原体 | - |
環境要因 | - |
発癌物質 | - |
治療薬 | - |
コメント | - |
リンク | ICD-11: 5C51.3 ICD-10: E74.0 MeSH: C562718 OMIM: 611881 |
文献 | PMID:8598869 著者 Kreuder J, Borkhardt A, Repp R, Pekrun A, Gottsche B, Gottschalk U, Reichmann H, Schachenmayr W, Schlegel K, Lampert F タイトル Brief report: inherited metabolic myopathy and hemolysis due to a mutation in aldolase A. 雑誌 N Engl J Med 334:1100-4 (1996) DOI:10.1056/NEJM199604253341705 |