| H00195 | |
| H番号 | H00195 |
| 名称 | アデニンホスホリボシルトランスフェラーゼ欠損症; 2-8ジヒドロキシアデニン結石 |
| 概要 | Adenine phosphoribosyltransferase deficiency (APRTD) is an autosomal recessive disorder of purine metabolism and causes urolithiasis due to accumulation of the insoluble purine 2,8-dihydroxyadenine. |
| カテゴリ | 先天性代謝異常症 |
| ネットワーク | nt06027 Purine salvage pathway |
| 病因遺伝子 | APRT; adenine phosphoribosyltransferase [HSA:353] [KO:K00759] |
| 病原体 | - |
| 環境要因 | - |
| 発癌物質 | - |
| 治療薬 | - |
| コメント | - |
| リンク | ICD-11: 5C55.0Y ICD-10: N20.2 MeSH: C538228 OMIM: 614723 |
| 文献 | PMID:15571218 著者 Taniguchi A, Tsuchida S, Kuno S, Mita M, Machida T, Ioritani N, Terai C, Yamanaka H, Kamatani N タイトル Identification of two novel mutations in adenine phosphoribosyltransferase gene in patients with 2,8-dihydroxyadenine urolithiasis. 雑誌 Nucleosides Nucleotides Nucleic Acids 23:1141-5 (2004) DOI:10.1081/NCN-200027393 PMID:15196008 著者 Silva M, Silva CH, Iulek J, Thiemann OH タイトル Three-dimensional structure of human adenine phosphoribosyltransferase and its relation to DHA-urolithiasis. 雑誌 Biochemistry 43:7663-71 (2004) DOI:10.1021/bi0360758 PMID:11243733 著者 Deng L, Yang M, Frund S, Wessel T, De Abreu RA, Tischfield JA, Sahota A タイトル 2,8-Dihydroxyadenine urolithiasis in a patient with considerable residual adenine phosphoribosyltransferase activity in cell extracts but with mutations in both copies of APRT. 雑誌 Mol Genet Metab 72:260-4 (2001) DOI:10.1006/mgme.2000.3142 |