| H00213 | |
| H番号 | H00213 |
| 名称 | 低ホスファターゼ症 |
| 概要 | Hypophosphatasia is an inherited disorder caused by deficiency of alkaline phosphatase activity and characterized by defective bone and teeth mineralization. The transmission of severe forms is autosomal recessive, while milder forms may be transmitted as dominant or recessive autosomal traits. |
| カテゴリ | 先天性代謝異常症 |
| ネットワーク | - |
| 病因遺伝子 | ALPL [HSA:249] [KO:K01077] |
| 病原体 | - |
| 環境要因 | - |
| 発癌物質 | - |
| 治療薬 | アスホターゼアルファ [DR:D10595] |
| コメント | - |
| リンク | ICD-11: 5C64.3 ICD-10: E83.3 MeSH: D007014 OMIM: 146300 241500 241510 |
| 文献 | PMID:17916236 著者 Mornet E タイトル Hypophosphatasia. 雑誌 Orphanet J Rare Dis 2:40 (2007) DOI:10.1186/1750-1172-2-40 PMID:10737975 著者 Mornet E タイトル Hypophosphatasia: the mutations in the tissue-nonspecific alkaline phosphatase gene. 雑誌 Hum Mutat 15:309-15 (2000) DOI:10.1002/(SICI)1098-1004(200004)15:4<309::AID-HUMU2>3.0.CO;2-C PMID:18328985 著者 Mornet E タイトル Hypophosphatasia. 雑誌 Best Pract Res Clin Rheumatol 22:113-27 (2008) DOI:10.1016/j.berh.2007.11.003 |