| H00219 | |
| H番号 | H00219 |
| 名称 | 血友病 |
| 概要 | Hemophilia A and B are X-linked recessive disorders which are the most common hereditary hemorrhagic disorders caused by a deficiency or dysfunction of blood coagulation factor VIII (FVIII) and factor IX (FIX), respectively. Von Willebrand disease is caused by quantitative and/or qualitative defects of von Willebrand factor and inherited in both autosomal dominant and recessive manner. |
| カテゴリ | 血液疾患 |
| ネットワーク | nt06514 Coagulation cascade |
| 病因遺伝子 | (HEMA) F8 [HSA:2157] [KO:K03899] (HEMB) F9 [HSA:2158] [KO:K01321] (VWD) VWF [HSA:7450] [KO:K03900] (VWDP) GP1BA [HSA:2811] [KO:K06261] |
| 病原体 | - |
| 環境要因 | - |
| 発癌物質 | - |
| 治療薬 | トリアムシノロンアセトニド [DR:D00983] デスモプレシン酢酸塩水和物 [DR:D02235] 乾燥濃縮人血液凝固第VIII因子 [DR:D08798] ツロクトコグアルファ [DR:D10227] 乾燥濃縮人血液凝固第X因子加活性化第VII因子 [DR:D12421] ノナコグアルファ [DR:D05201] 乾燥人血液凝固第IX因子複合体 [DR:D08794] 乾燥濃縮人血液凝固第IX因子 [DR:D08797] ノナコグベータペゴル [DR:D10757] エプタコグアルファ (活性型) [DR:D00172] ルリオクトコグアルファ [DR:D05409] エフラロクトコグアルファ [DR:D10539] ツロクトコグアルファペゴル [DR:D10758] ダモクトコグアルファペゴル [DR:D10759] ルリオクトコグアルファペゴル [DR:D10760] オクトコグベータ [DR:D10771] ロノクトコグアルファ [DR:D10818] シモクトコグアルファ [DR:D10842] エフトレノナコグアルファ [DR:D10522] アルブトレペノナコグアルファ [DR:D10770] エミシズマブ [DR:D10821] |
| コメント | - |
| リンク | ICD-11: 3B10.0 3B11.0 3B12 ICD-10: D66 D67 D68.0 OMIM: 306700 306900 193400 613554 277480 177820 |
| 文献 | PMID:15205640 著者 Lee JW タイトル Von Willebrand disease, hemophilia A and B, and other factor deficiencies. 雑誌 Int Anesthesiol Clin 42:59-76 (2004) DOI:10.1097/00004311-200404230-00007 PMID:17178659 著者 Franchini M タイトル Advances in the diagnosis and management of von Willebrand disease. 雑誌 Hematology 11:219-25 (2006) DOI:10.1080/10245330600841311 PMID:16684001 著者 Peyvandi F, Jayandharan G, Chandy M, Srivastava A, Nakaya SM, Johnson MJ, Thompson AR, Goodeve A, Garagiola I, Lavoretano S, Menegatti M, Palla R, Spreafico M, Tagliabue L, Asselta R, Duga S, Mannucci PM タイトル Genetic diagnosis of haemophilia and other inherited bleeding disorders. 雑誌 Haemophilia 12 Suppl 3:82-9 (2006) DOI:10.1111/j.1365-2516.2006.01263.x PMID:2986011 (HEMA) 著者 Gitschier J, Drayna D, Tuddenham EG, White RL, Lawn RM タイトル Genetic mapping and diagnosis of haemophilia A achieved through a BclI polymorphism in the factor VIII gene. 雑誌 Nature 314:738-40 (1985) DOI:10.1038/314738a0 PMID:3001143 (HEMB) 著者 Chen SH, Yoshitake S, Chance PF, Bray GL, Thompson AR, Scott CR, Kurachi K タイトル An intragenic deletion of the factor IX gene in a family with hemophilia B. 雑誌 J Clin Invest 76:2161-4 (1985) DOI:10.1172/JCI112222 PMID:20409624 (VWD) 著者 Goodeve AC タイトル The genetic basis of von Willebrand disease. 雑誌 Blood Rev 24:123-34 (2010) DOI:10.1016/j.blre.2010.03.003 PMID:2052556 (VWDP) 著者 Miller JL, Cunningham D, Lyle VA, Finch CN タイトル Mutation in the gene encoding the alpha chain of platelet glycoprotein Ib in platelet-type von Willebrand disease. 雑誌 Proc Natl Acad Sci U S A 88:4761-5 (1991) DOI:10.1073/pnas.88.11.4761 |