| H00252 | |
| H番号 | H00252 |
| 名称 | 先天性腎性尿崩症 |
| 概要 | Nephrogenic diabetes insipidus (NDI) is characterized by renal insensitivity to the antidiuretic effect of arginine vasopressin. |
| カテゴリ | 泌尿器系疾患 |
| ネットワーク | - |
| 病因遺伝子 | (NDI1) AVPR2 [HSA:554] [KO:K04228] (NDI2) AQP2 [HSA:359] [KO:K09865] |
| 病原体 | - |
| 環境要因 | - |
| 発癌物質 | - |
| 治療薬 | - |
| コメント | - |
| リンク | ICD-11: GB90.4A ICD-10: N25.1 MeSH: D018500 OMIM: 304800 125800 |
| 文献 | PMID:17908859 著者 Linshaw MA タイトル Back to basics: congenital nephrogenic diabetes insipidus. 雑誌 Pediatr Rev 28:372-80 (2007) DOI:10.1542/pir.28-10-372 PMID:16580609 著者 Bichet DG タイトル Nephrogenic diabetes insipidus. 雑誌 Adv Chronic Kidney Dis 13:96-104 (2006) DOI:10.1053/j.ackd.2006.01.006 PMID:11793119 著者 Knoers NV, Deen PM タイトル Molecular and cellular defects in nephrogenic diabetes insipidus. 雑誌 Pediatr Nephrol 16:1146-52 (2001) DOI:10.1007/s004670100051 |