| H00274 | |
| H番号 | H00274 |
| 名称 | パピヨン・ルフェブル症候群 |
| 概要 | Papillon-Lefevre syndrome (PLS) is an autosomal recessive disorder caused by deficiency of cathepsin C, a lysosomal cysteine proteinase that functions by removing dipeptides from the amino termini of its substrates. The disease is characterized by palmoplantar keratoderma and juvenile periodontitis. |
| カテゴリ | 先天性代謝異常症, ライソゾーム病 |
| ネットワーク | - |
| 病因遺伝子 | CTSC [HSA:1075] [KO:K01275] |
| 病原体 | - |
| 環境要因 | - |
| 発癌物質 | - |
| 治療薬 | - |
| コメント | - |
| リンク | ICD-11: 5C56.Y EC20.30 ICD-10: Q82.8 MeSH: D010214 OMIM: 245000 |
| 文献 | PMID:12509601 著者 Almuneef M, Al Khenaizan S, Al Ajaji S, Al-Anazi A タイトル Pyogenic liver abscess and Papillon-Lefevre syndrome: not a rare association. 雑誌 Pediatrics 111:e85-8 (2003) DOI:10.1542/peds.111.1.e85 PMID:18401176 著者 Nakajima K, Nakano H, Takiyoshi N, Rokunohe A, Ikenaga S, Aizu T, Kaneko T, Mitsuhashi Y, Sawamura D タイトル Papillon-Lefevre syndrome and malignant melanoma. A high incidence of melanoma development in Japanese palmoplantar keratoderma patients. 雑誌 Dermatology 217:58-62 (2008) DOI:10.1159/000124340 PMID:1883197 著者 Neufeld EF タイトル Lysosomal storage diseases. 雑誌 Annu Rev Biochem 60:257-80 (1991) DOI:10.1146/annurev.bi.60.070191.001353 |