| H00429 | |
| H番号 | H00429 |
| 名称 | 尿細管性アシドーシス II 型 (近位型) |
| 概要 | Renal tubular acidosis (RTA) is characterized by metabolic acidosis, a severe disturbance of extracellular pH homeostasis, due to renal impaired acid excretion. Proximal RTA (type 2) is caused by an impairment of bicarbonate reabsorption in the proximal tubules, resulting in low renal bicarbonate threshold. Mutations in the gene SLC4A4, encoding Na+-HCO3- cotransporter (NBC-1), have been found in proximal RTA. |
| カテゴリ | 泌尿器系疾患 |
| ネットワーク | - |
| 病因遺伝子 | SLC4A4 [HSA:8671] [KO:K13575] |
| 病原体 | - |
| 環境要因 | - |
| 発癌物質 | - |
| 治療薬 | - |
| コメント | - |
| リンク | ICD-11: GB90.44 ICD-10: N25.8 MeSH: D000141 OMIM: 604278 |
| 文献 | PMID:11045400 著者 Rodriguez-Soriano J タイトル New insights into the pathogenesis of renal tubular acidosis--from functional to molecular studies. 雑誌 Pediatr Nephrol 14:1121-36 (2000) DOI:10.1007/s004670000407 PMID:17557941 著者 Fry AC, Karet FE タイトル Inherited renal acidoses. 雑誌 Physiology (Bethesda) 22:202-11 (2007) DOI:10.1152/physiol.00044.2006 PMID:12138150 (SLC4A4) 著者 Rodriguez Soriano J タイトル Renal tubular acidosis: the clinical entity. 雑誌 J Am Soc Nephrol 13:2160-70 (2002) DOI:10.1097/01.ASN.0000023430.92674.E5 PMID:10545938 (SLC4A4) 著者 Igarashi T, Inatomi J, Sekine T, Cha SH, Kanai Y, Kunimi M, Tsukamoto K, Satoh H, Shimadzu M, Tozawa F, Mori T, Shiobara M, Seki G, Endou H タイトル Mutations in SLC4A4 cause permanent isolated proximal renal tubular acidosis with ocular abnormalities. 雑誌 Nat Genet 23:264-6 (1999) DOI:10.1038/15440 |