| H00432 | |
| H番号 | H00432 |
| 名称 | 遺伝性象牙質疾患 |
| 概要 | Hereditary dentine disorders are divided into 5 types: 3 types of dentinogenesis imperfecta (DGI), and 2 types of dentin dysplasia (DD). DGI type I is inherited with osteogenesis imperfecta [DS:H00506]. It has been shown that mutations in the genes encoding collagen type 1, COL1A1 and COL1A2, underlie this condition. All other forms of DGI and DD except DD1, appear to result from mutations in the gene encoding dentine sialophosphoprotein (DSPP). |
| カテゴリ | 先天奇形 |
| ネットワーク | - |
| 病因遺伝子 | DSPP [HSA:1834] [KO:K23573] |
| 病原体 | - |
| 環境要因 | - |
| 発癌物質 | - |
| 治療薬 | - |
| コメント | - |
| リンク | ICD-11: LA30.Y ICD-10: K00.5 OMIM: 125490 125500 125420 |
| 文献 | PMID:19021896 著者 Barron MJ, McDonnell ST, Mackie I, Dixon MJ タイトル Hereditary dentine disorders: dentinogenesis imperfecta and dentine dysplasia. 雑誌 Orphanet J Rare Dis 3:31 (2008) DOI:10.1186/1750-1172-3-31 PMID:17452557 著者 Kim JW, Simmer JP タイトル Hereditary dentin defects. 雑誌 J Dent Res 86:392-9 (2007) DOI:10.1177/154405910708600502 PMID:16955410 著者 MacDougall M, Dong J, Acevedo AC タイトル Molecular basis of human dentin diseases. 雑誌 Am J Med Genet A 140:2536-46 (2006) DOI:10.1002/ajmg.a.31359 |