H00445 | |
H番号 | H00445 |
名称 | 軽症の軟骨形成異常に伴う変形性関節症 |
概要 | The disease is characterized by a progressive degeneration of the articular cartilages of joints with mild spinal chondrodysplasia due to the mutation of type II procollagen (COL2A1). |
カテゴリ | 先天奇形 |
ネットワーク | - |
病因遺伝子 | COL2A1 [HSA:1280] [KO:K19719] |
病原体 | - |
環境要因 | - |
発癌物質 | - |
治療薬 | - |
コメント | - |
リンク | ICD-11: LD24.3 ICD-10: Q77.7 MeSH: C565740 OMIM: 604864 |
文献 | PMID:11708863 著者 Mier RJ, Holderbaum D, Ferguson R, Moskowitz R タイトル Osteoarthritis in children associated with a mutation in the type II procollagen gene (COL2A1). 雑誌 Mol Genet Metab 74:338-41 (2001) DOI:10.1006/mgme.2001.3250 PMID:2300123 著者 Knowlton RG, Katzenstein PL, Moskowitz RW, Weaver EJ, Malemud CJ, Pathria MN, Jimenez SA, Prockop DJ タイトル Genetic linkage of a polymorphism in the type II procollagen gene (COL2A1) to primary osteoarthritis associated with mild chondrodysplasia. 雑誌 N Engl J Med 322:526-30 (1990) DOI:10.1056/NEJM199002223220807 |