| H00451 | |
| H番号 | H00451 |
| 名称 | 骨粗鬆症・偽性神経膠腫症候群 |
| 概要 | Osteoporosis-pseudoglioma syndrome (OPPG) is inherited as an autosomal recessive condition and is characterized by severe congenital osteoporosis with blindness. Mutations in LRP5 cause OPPG. |
| カテゴリ | 先天奇形 |
| ネットワーク | - |
| 病因遺伝子 | LRP5 [HSA:4041] [KO:K03068] |
| 病原体 | - |
| 環境要因 | - |
| 発癌物質 | - |
| 治療薬 | - |
| コメント | - |
| リンク | ICD-11: LD24.KY ICD-10: Q87.5 MeSH: C536063 OMIM: 259770 |
| 文献 | PMID:16252235 著者 Ai M, Heeger S, Bartels CF, Schelling DK タイトル Clinical and molecular findings in osteoporosis-pseudoglioma syndrome. 雑誌 Am J Hum Genet 77:741-53 (2005) DOI:10.1086/497706 PMID:15850991 著者 Levasseur R, Lacombe D, de Vernejoul MC タイトル LRP5 mutations in osteoporosis-pseudoglioma syndrome and high-bone-mass disorders. 雑誌 Joint Bone Spine 72:207-14 (2005) DOI:10.1016/j.jbspin.2004.10.008 |