| H00491 | |
| H番号 | H00491 |
| 名称 | 頭蓋骨幹異形成症 |
| 概要 | Craniometaphyseal dysplasia, caused by mutations in ANKH, is a very rare condition characterized by progressive hyperostosis of cranial bones and malformations of metaphyseal long bones. |
| カテゴリ | 先天奇形 |
| ネットワーク | - |
| 病因遺伝子 | ANKH [HSA:56172] [KO:K22734] |
| 病原体 | - |
| 環境要因 | - |
| 発癌物質 | - |
| 治療薬 | - |
| コメント | - |
| リンク | ICD-11: LD24.1Y ICD-10: Q78.8 MeSH: C537519 OMIM: 123000 |
| 文献 | PMID:20301634 著者 Reichenberger E, Chen IP タイトル Craniometaphyseal Dysplasia, Autosomal Dominant 雑誌 GeneReviews (1993) PMID:20186813 著者 Zajac A, Baek SH, Salhab I, Radecki MA, Kim S, Hakonarson H, Nah HD タイトル Novel ANKH mutation in a patient with sporadic craniometaphyseal dysplasia. 雑誌 Am J Med Genet A 152A:770-6 (2010) DOI:10.1002/ajmg.a.33317 |