| H00508 | |
| H番号 | H00508 |
| 名称 | Blomstrand 症候群; Blomstrand 軟骨異形成症 |
| 概要 | Blomstrand syndrome is a lethal osteochondrodysplasia due to nonfunctioning PTHrP receptors. Patients show increased bone density and advanced endochondral bone maturation. |
| カテゴリ | 先天奇形 |
| ネットワーク | - |
| 病因遺伝子 | PTHR1 [HSA:5745] [KO:K04585] |
| 病原体 | - |
| 環境要因 | - |
| 発癌物質 | - |
| 治療薬 | - |
| コメント | - |
| リンク | ICD-11: LD24.1Y ICD-10: Q78.8 MeSH: C537914 OMIM: 215045 |
| 文献 | PMID:15525660 著者 Duchatelet S, Ostergaard E, Cortes D, Lemainque A, Julier C タイトル Recessive mutations in PTHR1 cause contrasting skeletal dysplasias in Eiken and Blomstrand syndromes. 雑誌 Hum Mol Genet 14:1-5 (2005) DOI:10.1093/hmg/ddi001 |