H00536 | |
H番号 | H00536 |
名称 | 皮質下梗塞および白質脳症を伴う常染色体優性脳動脈症 |
概要 | CADASIL is a chronic cerebrovascular disorder characterized by recurrent ischemic attacks and frequent migraines associated with diffuse white-matter abnormalities. CADASIL is caused by mutations in the NOTCH3 gene. |
カテゴリ | 先天奇形 |
ネットワーク | - |
病因遺伝子 | NOTCH3 [HSA:4854] [KO:K20995] |
病原体 | - |
環境要因 | - |
発癌物質 | - |
治療薬 | - |
コメント | - |
リンク | ICD-11: 8B22.C0 ICD-10: F01.1 I67.3 OMIM: 125310 |
文献 | PMID:16379592 著者 Wang QK タイトル Update on the molecular genetics of vascular anomalies. 雑誌 Lymphat Res Biol 3:226-33 (2005) DOI:10.1089/lrb.2005.3.226 PMID:20967782 著者 Joutel A タイトル Pathogenesis of CADASIL: transgenic and knock-out mice to probe function and dysfunction of the mutated gene, Notch3, in the cerebrovasculature. 雑誌 Bioessays 33:73-80 (2011) DOI:10.1002/bies.201000093 |