| H00540 | |
| H番号 | H00540 |
| 名称 | OLEDAID; 外胚葉異形成症に伴う免疫不全症1 |
| 概要 | A rare X-linked recessive syndrome 'Osteoporosis, lymphedema, anhydrotic ectodermal dysplasia with immunodeficiency', abbreviated as OLEDAID, is caused by termination codon mutations in the NEMO gene which encodes the essential modulator of NF-kappa B. |
| カテゴリ | 先天奇形 |
| ネットワーク | nt06516(H00540) TNF signaling |
| 病因遺伝子 | IKBKG [HSA:8517] [KO:K07210] |
| 病原体 | - |
| 環境要因 | - |
| 発癌物質 | - |
| 治療薬 | - |
| コメント | - |
| リンク | ICD-11: LD27.0Y ICD-10: Q78.2 MeSH: C536181 OMIM: 300291 |
| 文献 | PMID:21622647 著者 Hubeau M, Ngadjeua F, Puel A, Israel L, Feinberg J, Chrabieh M, Belani K, Bodemer C, Fabre I, Plebani A, Boisson-Dupuis S, Picard C, Fischer A, Israel A, Abel L, Veron M, Casanova JL, Agou F, Bustamante J タイトル New mechanism of X-linked anhidrotic ectodermal dysplasia with immunodeficiency: impairment of ubiquitin binding despite normal folding of NEMO protein. 雑誌 Blood 118:926-35 (2011) DOI:10.1182/blood-2010-10-315234 PMID:17670762 著者 Brouillard P, Vikkula M タイトル Genetic causes of vascular malformations. 雑誌 Hum Mol Genet 16 Spec No. 2:R140-9 (2007) DOI:10.1093/hmg/ddm211 PMID:16379592 著者 Wang QK タイトル Update on the molecular genetics of vascular anomalies. 雑誌 Lymphat Res Biol 3:226-33 (2005) DOI:10.1089/lrb.2005.3.226 PMID:16307387 著者 Balemans W, Van Wesenbeeck L, Van Hul W タイトル A clinical and molecular overview of the human osteopetroses. 雑誌 Calcif Tissue Int 77:263-74 (2005) DOI:10.1007/s00223-005-0027-6 PMID:17936098 著者 Del Fattore A, Cappariello A, Teti A タイトル Genetics, pathogenesis and complications of osteopetrosis. 雑誌 Bone 42:19-29 (2008) DOI:10.1016/j.bone.2007.08.029 PMID:20301306 著者 Schulz A, Kornak U タイトル CLCN7-Related Osteopetrosis 雑誌 GeneReviews (1993) |