| H00551 | |
| H番号 | H00551 |
| 名称 | アラジール症候群 |
| 概要 | Alagille syndrome (ALGS) is a multi-system hereditary disorder characterized by hepatic bile duct paucity and cardiovascular malformations including pulmonic stenosis/ peripheral pulmonary stenosis and tetralogy of Fallot. Affected individuals show typical facies and abnormal butterfly vertebrae as well. Mutations in the Notch pathway cause ALGS. |
| カテゴリ | 先天奇形 |
| ネットワーク | - |
| 病因遺伝子 | (ALGS1) JAG1 [HSA:182] [KO:K06052] (ALGS2) NOTCH2 [HSA:4853] [KO:K20994] |
| 病原体 | - |
| 環境要因 | - |
| 発癌物質 | - |
| 治療薬 | - |
| コメント | - |
| リンク | ICD-11: LB20.Y ICD-10: Q44.7 MeSH: D016738 OMIM: 118450 610205 |
| 文献 | PMID:21532774 著者 Richards AA, Garg V タイトル Genetics of congenital heart disease. 雑誌 Curr Cardiol Rev 6:91-7 (2010) DOI:10.2174/157340310791162703 PMID:16773578 著者 McDaniell R, Warthen DM, Sanchez-Lara PA, Pai A, Krantz ID, Piccoli DA, Spinner NB タイトル NOTCH2 mutations cause Alagille syndrome, a heterogeneous disorder of the notch signaling pathway. 雑誌 Am J Hum Genet 79:169-73 (2006) DOI:10.1086/505332 PMID:17600784 著者 Shifley ET, Cole SE タイトル The vertebrate segmentation clock and its role in skeletal birth defects. 雑誌 Birth Defects Res C Embryo Today 81:121-33 (2007) DOI:10.1002/bdrc.20090 |