H00576 | |
H番号 | H00576 |
名称 | ピアソン症候群 |
概要 | Pierson syndrome is an autosomal recessive disease characterized by congenital nephrotic syndrome, bilateral microcoria, and neurological abnormalities. The nephrotic syndrome progresses to end-stage renal disease during the first year of life. Pierson syndrome is caused by a deficiency of 2-laminin in the basement membrane. |
カテゴリ | 泌尿器系疾患 |
ネットワーク | - |
病因遺伝子 | LAMB2 [HSA:3913] [KO:K06243] |
病原体 | - |
環境要因 | - |
発癌物質 | - |
治療薬 | - |
コメント | - |
リンク | ICD-11: GB41 ICD-10: N04.9 MeSH: C537185 OMIM: 609049 |
文献 | PMID:20969579 著者 Benoit G, Machuca E, Heidet L, Antignac C タイトル Hereditary kidney diseases: highlighting the importance of classical Mendelian phenotypes. 雑誌 Ann N Y Acad Sci 1214:83-98 (2010) DOI:10.1111/j.1749-6632.2010.05817.x PMID:16864643 著者 VanDeVoorde R, Witte D, Kogan J, Goebel J タイトル Pierson syndrome: a novel cause of congenital nephrotic syndrome. 雑誌 Pediatrics 118:e501-5 (2006) DOI:10.1542/peds.2005-3154 PMID:18094725 著者 Gubler MC タイトル Inherited diseases of the glomerular basement membrane. 雑誌 Nat Clin Pract Nephrol 4:24-37 (2008) DOI:10.1038/ncpneph0671 PMID:21071975 著者 Kashtan CE, Segal Y タイトル Genetic disorders of glomerular basement membranes. 雑誌 Nephron Clin Pract 118:c9-c18 (2011) DOI:10.1159/000320876 |