| H00579 | |
| H番号 | H00579 |
| 名称 | HANAC 症候群 |
| 概要 | Hereditary angiopathy with nephropathy, aneurysms, and muscle cramps (HANAC) is a syndrome that is linked to the missense mutations in the COL4A1 in basement membranes. The renal manifestations include hematuria and bilateral renal cysts. In affected individuals, retinal arteriolar tortuosity and intracranial aneurysms are commonly observed. |
| カテゴリ | 先天奇形 |
| ネットワーク | - |
| 病因遺伝子 | COL4A1 [HSA:1282] [KO:K06237] |
| 病原体 | - |
| 環境要因 | - |
| 発癌物質 | - |
| 治療薬 | - |
| コメント | - |
| リンク | ICD-11: LD23 ICD-10: I99 MeSH: C567088 OMIM: 611773 |
| 文献 | PMID:18094725 著者 Gubler MC タイトル Inherited diseases of the glomerular basement membrane. 雑誌 Nat Clin Pract Nephrol 4:24-37 (2008) DOI:10.1038/ncpneph0671 PMID:21071975 著者 Kashtan CE, Segal Y タイトル Genetic disorders of glomerular basement membranes. 雑誌 Nephron Clin Pract 118:c9-c18 (2011) DOI:10.1159/000320876 PMID:18160688 著者 Plaisier E, Gribouval O, Alamowitch S, Mougenot B, Prost C, Verpont MC, Marro B, Desmettre T, Cohen SY, Roullet E, Dracon M, Fardeau M, Van Agtmael T, Kerjaschki D, Antignac C, Ronco P タイトル COL4A1 mutations and hereditary angiopathy, nephropathy, aneurysms, and muscle cramps. 雑誌 N Engl J Med 357:2687-95 (2007) DOI:10.1056/NEJMoa071906 PMID:20818663 著者 Plaisier E, Chen Z, Gekeler F, Benhassine S, Dahan K, Marro B, Alamowitch S, Paques M, Ronco P タイトル Novel COL4A1 mutations associated with HANAC syndrome: a role for the triple helical CB3[IV] domain. 雑誌 Am J Med Genet A 152A:2550-5 (2010) DOI:10.1002/ajmg.a.33659 |