| H00582 | |
| H番号 | H00582 |
| 名称 | 良性家族性血尿 |
| 概要 | Benign familial hematuria is an autosomal dominant disorder characterized by recurrent dysmorphic hematuria detected in childhood. The glomerular basement membrane is uniformly thin, but renal function is normal. Heterozygous mutations in COL4A3 or COL4A4 lead to reduced collagen network levels in the basement membrane. |
| カテゴリ | 泌尿器系疾患 |
| ネットワーク | - |
| 病因遺伝子 | COL4A3 [HSA:1285] [KO:K06237] COL4A4 [HSA:1286] [KO:K06237] |
| 病原体 | - |
| 環境要因 | - |
| 発癌物質 | - |
| 治療薬 | - |
| コメント | - |
| リンク | ICD-11: GB4Y MeSH: C562476 OMIM: 141200 |
| 文献 | PMID:18094725 著者 Gubler MC タイトル Inherited diseases of the glomerular basement membrane. 雑誌 Nat Clin Pract Nephrol 4:24-37 (2008) DOI:10.1038/ncpneph0671 PMID:21071975 著者 Kashtan CE, Segal Y タイトル Genetic disorders of glomerular basement membranes. 雑誌 Nephron Clin Pract 118:c9-c18 (2011) DOI:10.1159/000320876 PMID:12969134 著者 Savige J, Rana K, Tonna S, Buzza M, Dagher H, Wang YY タイトル Thin basement membrane nephropathy. 雑誌 Kidney Int 64:1169-78 (2003) DOI:10.1046/j.1523-1755.2003.00234.x |