| H00612 | |
| H番号 | H00612 |
| 名称 | 原発開放隅角緑内障; 緑内障 1 型 |
| 概要 | Primary open angle glaucoma (POAG) is the most prevalent form of glaucoma, and a major cause of irreversible blindness. POAG is often accompanied by ocular hypertension and characterized by progressive loss of retinal ganglion cells, atrophy of the optic nerve, and visual field loss. To date, at least 20 genetic loci for POAG have been reported. And four causative genes (CYP1B1, MYOC, OPTN, and WDR36) are identified from these loci. In addition, recently, heterozygous NTF4 mutation was associated with the phenotype in a small percentage of patients. |
| カテゴリ | 神経系疾患 |
| ネットワーク | - |
| 病因遺伝子 | (GLC1A) MYOC [HSA:4653] [KO:K23027] (GLC1E) OPTN [HSA:10133] [KO:K19946] (GLC1F) ASB10 [HSA:136371] [KO:K10332] (GLC1G) WDR36 [HSA:134430] [KO:K14554] (GLC1O) NTF4 [HSA:4909] [KO:K12457] |
| 病原体 | - |
| 環境要因 | - |
| 発癌物質 | - |
| 治療薬 | ジスチグミン臭化物 [DR:D01228] ピロカルピン塩酸塩 [DR:D02200] マイトマイシンC [DR:D00208] チモロールマレイン酸塩 [DR:D00603] カルテオロール塩酸塩 [DR:D00599] ベタキソロール塩酸塩 [DR:D00598] ブリモニジン酒石酸塩 [DR:D02076] アフリベルセプト [DR:D09574] ドルゾラミド塩酸塩 [DR:D00653] ブリンゾラミド [DR:D00652] ブリンゾラミド・ブリモニジン酒石酸塩 [DR:D10854] ブリンゾラミド・チモロールマレイン酸塩 [DR:D10512] レボブノロール塩酸塩 [DR:D01025] ラタノプロスト・チモロールマレイン酸塩 [DR:D07505] ドルゾラミド塩酸塩・チモロールマレイン酸塩 [DR:D08493] トラボプロスト・チモロールマレイン酸塩 [DR:D09815] ブリモニジン酒石酸塩・チモロールマレイン酸塩 [DR:D10298] タフルプロスト・チモロールマレイン酸塩 [DR:D10569] カルテオロール・ラタノプロスト [DR:D10804] ラタノプロスト [DR:D00356] イソプロピルウノプロストン [DR:D01452] ビマトプロスト [DR:D02724] トラボプロスト [DR:D01964] タフルプロスト [DR:D06274] オミデネパグイソプロピル [DR:D10966] リパスジル塩酸塩水和物 [DR:D10463] ニプラジロール [DR:D01691] ブナゾシン塩酸塩 [DR:D01887] リパスジル塩酸塩水和物・ブリモニジン酒石酸塩 [DR:D12437] アセタゾラミド [DR:D00218] アセタゾラミドナトリウム [DR:D01196] イソソルビド [DR:D00347] |
| コメント | GLC1G is a ribosome biogenesis disorder. |
| リンク | ICD-11: 9C61.0 ICD-10: H40.1 MeSH: C564234 C567753 OMIM: 137750 137760 603383 609887 613100 |
| 文献 | PMID:21655191 著者 Carbone MA, Chen Y, Hughes GA, Weinreb RN, Zabriskie NA, Zhang K, Anholt RR タイトル Genes of the unfolded protein response pathway harbor risk alleles for primary open angle glaucoma. 雑誌 PLoS One 6:e20649 (2011) DOI:10.1371/journal.pone.0020649 PMID:16332362 著者 Fan BJ, Wang DY, Lam DS, Pang CP タイトル Gene mapping for primary open angle glaucoma. 雑誌 Clin Biochem 39:249-58 (2006) DOI:10.1016/j.clinbiochem.2005.11.001 PMID:21730848 著者 Khan AO タイトル Genetics of primary glaucoma. 雑誌 Curr Opin Ophthalmol 22:347-55 (2011) DOI:10.1097/ICU.0b013e32834922d2 PMID:20431268 著者 Fuse N タイトル Genetic bases for glaucoma. 雑誌 Tohoku J Exp Med 221:1-10 (2010) DOI:10.1620/tjem.221.1 PMID:20174677 著者 Freed EF, Bleichert F, Dutca LM, Baserga SJ タイトル When ribosomes go bad: diseases of ribosome biogenesis. 雑誌 Mol Biosyst 6:481-93 (2010) DOI:10.1039/b919670f PMID:9005853 (GLC1A) 著者 Stone EM, Fingert JH, Alward WL, Nguyen TD, Polansky JR, Sunden SL, Nishimura D, Clark AF, Nystuen A, Nichols BE, Mackey DA, Ritch R, Kalenak JW, Craven ER, Sheffield VC タイトル Identification of a gene that causes primary open angle glaucoma. 雑誌 Science 275:668-70 (1997) DOI:10.1126/science.275.5300.668 PMID:11834836 (GLC1E) 著者 Rezaie T, Child A, Hitchings R, Brice G, Miller L, Coca-Prados M, Heon E, Krupin T, Ritch R, Kreutzer D, Crick RP, Sarfarazi M タイトル Adult-onset primary open-angle glaucoma caused by mutations in optineurin. 雑誌 Science 295:1077-9 (2002) DOI:10.1126/science.1066901 PMID:22156576 (GLC1F) 著者 Pasutto F, Keller KE, Weisschuh N, Sticht H, Samples JR, Yang YF, Zenkel M, Schlotzer-Schrehardt U, Mardin CY, Frezzotti P, Edmunds B, Kramer PL, Gramer E, Reis A, Acott TS, Wirtz MK タイトル Variants in ASB10 are associated with open-angle glaucoma. 雑誌 Hum Mol Genet 21:1336-49 (2012) DOI:10.1093/hmg/ddr572 PMID:15677485 (GLC1G) 著者 Monemi S, Spaeth G, DaSilva A, Popinchalk S, Ilitchev E, Liebmann J, Ritch R, Heon E, Crick RP, Child A, Sarfarazi M タイトル Identification of a novel adult-onset primary open-angle glaucoma (POAG) gene on 5q22.1. 雑誌 Hum Mol Genet 14:725-33 (2005) DOI:10.1093/hmg/ddi068 PMID:19765683 (GLC1O) 著者 Pasutto F, Matsumoto T, Mardin CY, Sticht H, Brandstatter JH, Michels-Rautenstrauss K, Weisschuh N, Gramer E, Ramdas WD, van Koolwijk LM, Klaver CC, Vingerling JR, Weber BH, Kruse FE, Rautenstrauss B, Barde YA, Reis A タイトル Heterozygous NTF4 mutations impairing neurotrophin-4 signaling in patients with primary open-angle glaucoma. 雑誌 Am J Hum Genet 85:447-56 (2009) DOI:10.1016/j.ajhg.2009.08.016 |