| H00614 | |
| H番号 | H00614 |
| 名称 | ヒアリン線維腫症候群 |
| 概要 | Hyaline fibromatosis syndrome are autosomal recessive disease. Abnormal accumulation of an unidentified hyaline material in body tissues can lead to joint contractures, osteopenia, thickened skin with hyperpigmentation, gingival hypertrophy, and diarrhea. |
| カテゴリ | 筋骨格疾患 |
| ネットワーク | - |
| 病因遺伝子 | CMG2 [HSA:118429] [KO:K20909] |
| 病原体 | - |
| 環境要因 | - |
| 発癌物質 | - |
| 治療薬 | - |
| コメント | - |
| リンク | ICD-11: FB86.2 ICD-10: M72.9 MeSH: D057770 OMIM: 228600 |
| 文献 | PMID:18222328 著者 Lindvall LE, Kormeili T, Chen E, Ramirez MC, Grum-Tokars V, Glucksman MJ, Martignetti JA, Zaragoza MV, Dyson SW タイトル Infantile systemic hyalinosis: Case report and review of the literature. 雑誌 J Am Acad Dermatol 58:303-7 (2008) DOI:10.1016/j.jaad.2007.06.008 PMID:20301698 著者 Shieh JTC, Hoyme HE, Arbour LT タイトル Hyalinosis, Inherited Systemic 雑誌 GeneReviews (1993) PMID:21208784 著者 Tzellos TG, Batzios SP, Dionyssopoulos A, Karakiulakis G, Papakonstantinou E タイトル Differential expression of matrix metalloproteinases and proteoglycans in Juvenile Hyaline Fibromatosis. 雑誌 J Dermatol Sci 61:94-100 (2011) DOI:10.1016/j.jdermsci.2010.12.002 |