| H00618 | |
| H番号 | H00618 |
| 名称 | 長胴歯を伴うエナメル質形成不全・未成熟 |
| 概要 | Amelogenesis imperfecta hypoplastic-hypomaturation with taurodontism (AIHHT) is a condition characterized by enamel defects and enlarged pulp chambers. Unlike its allelic disorder trichodentoosseous dysplasia, AIHHT patients do not show hair and bone abnormalities. AIHHT is an autosomal dominant trait. |
| カテゴリ | 先天奇形 |
| ネットワーク | - |
| 病因遺伝子 | DLX3 [HSA:1747] [KO:K09315] |
| 病原体 | - |
| 環境要因 | - |
| 発癌物質 | - |
| 治療薬 | - |
| コメント | Amelogenesis imperfecta and trichodentoosseous dysplasia are described in H00615 and H00487, respectively. |
| リンク | ICD-11: LA30.6 ICD-10: K00.2 MeSH: C566293 OMIM: 104510 |
| 文献 | PMID:16304440 著者 Stephanopoulos G, Garefalaki ME, Lyroudia K タイトル Genes and related proteins involved in amelogenesis imperfecta. 雑誌 J Dent Res 84:1117-26 (2005) DOI:10.1177/154405910508401206 PMID:17408482 著者 Crawford PJ, Aldred M, Bloch-Zupan A タイトル Amelogenesis imperfecta. 雑誌 Orphanet J Rare Dis 2:17 (2007) DOI:10.1186/1750-1172-2-17 PMID:17552940 著者 Hu JC, Simmer JP タイトル Developmental biology and genetics of dental malformations. 雑誌 Orthod Craniofac Res 10:45-52 (2007) DOI:10.1111/j.1601-6343.2007.00384.x PMID:15666299 著者 Dong J, Amor D, Aldred MJ, Gu T, Escamilla M, MacDougall M タイトル DLX3 mutation associated with autosomal dominant amelogenesis imperfecta with taurodontism. 雑誌 Am J Med Genet A 133A:138-41 (2005) DOI:10.1002/ajmg.a.30521 |