| H00648 | |
| H番号 | H00648 |
| 名称 | 外胚葉形成異常 Clouston 型; Clouston 症候群 |
| 概要 | Ectodermal dysplasia, Clouston type, also known as Clouston syndrome, is an autosomal dominant disorder characterized by partial or total alopecia, nail dystrophy, hyperkeratosis of the palms and soles, and hyperpigmentation over the joints. Teeth are normal. Mutated connexin in the disease impairs formation of gap junction channels. |
| カテゴリ | 先天奇形 |
| ネットワーク | - |
| 病因遺伝子 | GJB6 [HSA:10804] [KO:K07625] |
| 病原体 | - |
| 環境要因 | - |
| 発癌物質 | - |
| 治療薬 | - |
| コメント | - |
| リンク | ICD-11: LD27.03 ICD-10: Q82.8 MeSH: D004476 OMIM: 129500 |
| 文献 | PMID:19504607 著者 Priolo M タイトル Ectodermal dysplasias: an overview and update of clinical and molecular-functional mechanisms. 雑誌 Am J Med Genet A 149A:2003-13 (2009) DOI:10.1002/ajmg.a.32804 PMID:11546825 著者 Priolo M, Lagana C タイトル Ectodermal dysplasias: a new clinical-genetic classification. 雑誌 J Med Genet 38:579-85 (2001) DOI:10.1136/jmg.38.9.579 PMID:8741874 著者 Hassed SJ, Kincannon JM, Arnold GL タイトル Clouston syndrome: an ectodermal dysplasia without significant dental findings. 雑誌 Am J Med Genet 61:274-6 (1996) DOI:10.1002/(SICI)1096-8628(19960122)61:3<274::AID-AJMG13>3.0.CO;2-Q PMID:20301379 著者 Der Kaloustian VM タイトル Hidrotic Ectodermal Dysplasia 2 雑誌 GeneReviews (1993) PMID:11017065 (GJB6) 著者 Lamartine J, Munhoz Essenfelder G, Kibar Z, Lanneluc I, Callouet E, Laoudj D, Lemaitre G, Hand C, Hayflick SJ, Zonana J, Antonarakis S, Radhakrishna U, Kelsell DP, Christianson AL, Pitaval A, Der Kaloustian V, Fraser C, Blanchet-Bardon C, Rouleau GA, Waksman G タイトル Mutations in GJB6 cause hidrotic ectodermal dysplasia. 雑誌 Nat Genet 26:142-4 (2000) DOI:10.1038/79851 |