| H00670 | |
| H番号 | H00670 |
| 名称 | 連珠毛 |
| 概要 | Monilethrix is a disease of the hair cortex characterized by an unusually deformed hair shaft and alopecia. It has been named for the beaded appearance of affected hairs. Mutations in type II hair follicle-specific keratins lead to monilethrix. |
| カテゴリ | 先天奇形 |
| ネットワーク | - |
| 病因遺伝子 | KRT81 [HSA:3887] [KO:K07605] KRT83 [HSA:3889] [KO:K07605] KRT86 [HSA:3892] [KO:K07605] |
| 病原体 | - |
| 環境要因 | - |
| 発癌物質 | - |
| 治療薬 | - |
| コメント | - |
| リンク | ICD-11: EC21.0 ICD-10: Q84.1 MeSH: D056734 OMIM: 158000 |
| 文献 | PMID:17428470 著者 Schweizer J, Langbein L, Rogers MA, Winter H タイトル Hair follicle-specific keratins and their diseases. 雑誌 Exp Cell Res 313:2010-20 (2007) DOI:10.1016/j.yexcr.2007.02.032 PMID:21890491 著者 McLean WH, Moore CB タイトル Keratin disorders: from gene to therapy. 雑誌 Hum Mol Genet 20:R189-97 (2011) DOI:10.1093/hmg/ddr379 PMID:21496408 著者 Rossi A, Iorio A, Scali E, Fortuna MC, Mari E, Palese E, Greco P, Carlesimo M タイトル Monilethrix treated with minoxidil. 雑誌 Int J Immunopathol Pharmacol 24:239-42 (2011) DOI:10.1177/039463201102400129 |