| H00680 | |
| H番号 | H00680 |
| 名称 | 原発性萌出不全 |
| 概要 | Primary failure of tooth eruption (PFE) is a condition in which tooth retention occurs without mechanical interference. Defects in PTHR1 are the cause of PFE. |
| カテゴリ | 消化器系疾患 |
| ネットワーク | - |
| 病因遺伝子 | PTHR1 [HSA:5745] [KO:K04585] |
| 病原体 | - |
| 環境要因 | - |
| 発癌物質 | - |
| 治療薬 | - |
| コメント | - |
| リンク | ICD-11: DA07.6 MeSH: C565114 OMIM: 125350 |
| 文献 | PMID:17041084 著者 Ahmad S, Bister D, Cobourne MT タイトル The clinical features and aetiological basis of primary eruption failure. 雑誌 Eur J Orthod 28:535-40 (2006) DOI:10.1093/ejo/cjl033 PMID:19419448 著者 Proffit WR, Frazier-Bowers SA タイトル Mechanism and control of tooth eruption: overview and clinical implications. 雑誌 Orthod Craniofac Res 12:59-66 (2009) DOI:10.1111/j.1601-6343.2009.01438.x PMID:19061984 著者 Decker E, Stellzig-Eisenhauer A, Fiebig BS, Rau C, Kress W, Saar K, Ruschendorf F, Hubner N, Grimm T, Weber BH タイトル PTHR1 loss-of-function mutations in familial, nonsyndromic primary failure of tooth eruption. 雑誌 Am J Hum Genet 83:781-6 (2008) DOI:10.1016/j.ajhg.2008.11.006 |