| H00696 | |
| H番号 | H00696 |
| 名称 | Haim-Munk 症候群; 歯周組織崩壊と爪甲鉤弯症を伴う掌蹠角化症 |
| 概要 | Haim-Munk syndrome is a rare autosomal recessive disorder of keratinization characterized by palmoplantar hyperkeratosis and marked periodontitis. Additional features include onychogryphosis, arachnodactyly, nail dysplasia, pes planus, and acroosteolysis. Mutations in cathepsin C gene cause this disease. |
| カテゴリ | 先天奇形 |
| ネットワーク | - |
| 病因遺伝子 | CTSC [HSA:1075] [KO:K01275] |
| 病原体 | - |
| 環境要因 | - |
| 発癌物質 | - |
| 治療薬 | - |
| コメント | - |
| リンク | ICD-11: LD27.Y ICD-10: Q82.8 MeSH: C537627 OMIM: 245010 |
| 文献 | PMID:15708285 著者 Itin PH, Fistarol SK タイトル Palmoplantar keratodermas. 雑誌 Clin Dermatol 23:15-22 (2005) DOI:10.1016/j.clindermatol.2004.09.005 PMID:15727652 著者 Cury VF, Gomez RS, Costa JE, Friedman E, Boson W, De Marco L タイトル A homozygous cathepsin C mutation associated with Haim-Munk syndrome. 雑誌 Br J Dermatol 152:353-6 (2005) DOI:10.1111/j.1365-2133.2004.06278.x PMID:10662807 著者 Hart TC, Hart PS, Michalec MD, Zhang Y, Firatli E, Van Dyke TE, Stabholz A, Zlotogorski A, Shapira L, Soskolne WA タイトル Haim-Munk syndrome and Papillon-Lefevre syndrome are allelic mutations in cathepsin C. 雑誌 J Med Genet 37:88-94 (2000) DOI:10.1136/jmg.37.2.88 PMID:10662808 著者 Hart TC, Hart PS, Michalec MD, Zhang Y, Marazita ML, Cooper M, Yassin OM, Nusier M, Walker S タイトル Localisation of a gene for prepubertal periodontitis to chromosome 11q14 and identification of a cathepsin C gene mutation. 雑誌 J Med Genet 37:95-101 (2000) DOI:10.1136/jmg.37.2.95 |