| H00707 | |
| H番号 | H00707 |
| 名称 | Curth-Macklin型豪猪皮状魚鱗癬 |
| 概要 | Ichthyosis hystrix, Curth-Macklin type is a rare autosomal dominant skin disorder characterized by spiky, verrucous hyperkeratosis of palms and soles. Diagnosis is supported by specific ultrastructural abnormalities such as perinuclear tonofibril shells of keratin intermediate filaments in binucleated suprabasal keratinocytes. |
| カテゴリ | 先天奇形 |
| ネットワーク | - |
| 病因遺伝子 | KRT1 [HSA:3848] [KO:K07605] |
| 病原体 | - |
| 環境要因 | - |
| 発癌物質 | - |
| 治療薬 | - |
| コメント | - |
| リンク | ICD-11: EC20.03 ICD-10: Q80.8 MeSH: C536088 OMIM: 146590 |
| 文献 | PMID:21844476 著者 Kubo Y, Urano Y, Matsuda R, Ishigami T, Murao K, Arase S, Ishida-Yamamoto A タイトル Ichthyosis hystrix, Curth-Macklin type: a new sporadic case with a novel mutation of keratin 1. 雑誌 Arch Dermatol 147:999-1001 (2011) DOI:10.1001/archdermatol.2011.217 PMID:12603866 著者 Ishida-Yamamoto A, Richard G, Takahashi H, Iizuka H タイトル In vivo studies of mutant keratin 1 in ichthyosis hystrix Curth-Macklin. 雑誌 J Invest Dermatol 120:498-500 (2003) DOI:10.1046/j.1523-1747.2003.12064.x PMID:12688839 著者 Smith F タイトル The molecular genetics of keratin disorders. 雑誌 Am J Clin Dermatol 4:347-64 (2003) DOI:10.2165/00128071-200304050-00005 PMID:12196741 著者 Kimyai-Asadi A, Kotcher LB, Jih MH タイトル The molecular basis of hereditary palmoplantar keratodermas. 雑誌 J Am Acad Dermatol 47:327-43; quiz 344-6 (2002) DOI:10.1067/mjd.2002.124814 |