| H00762 | |
| H番号 | H00762 |
| 名称 | 先天性関節脱臼を伴う脊椎骨端異形成; オマーン型脊椎骨端異形成 |
| 概要 | Spondyloepiphyseal dysplasia with congenital joint dislocations (SEDCJD) is also known as SED Omani type. Knees, hip and elbow dislocations are common. Thoracic kyphoscoliosis develops in late childhood. Affected individuals are homozygous for a missense mutation of CHST3 encoding the enzyme chondroitin 6-O-sulfotransferase-1 (C6ST-1). |
| カテゴリ | 先天奇形 |
| ネットワーク | nt06029(H00762) Glycosaminoglycan biosynthesis |
| 病因遺伝子 | CHST3 [HSA:9469] [KO:K01020] |
| 病原体 | - |
| 環境要因 | - |
| 発癌物質 | - |
| 治療薬 | - |
| コメント | - |
| リンク | ICD-11: LB9Z ICD-10: Q74.8 MeSH: C535789 OMIM: 143095 |
| 文献 | PMID:18698629 著者 van Roij MH, Mizumoto S, Yamada S, Morgan T, Tan-Sindhunata MB, Meijers-Heijboer H, Verbeke JI, Markie D, Sugahara K, Robertson SP タイトル Spondyloepiphyseal dysplasia, Omani type: further definition of the phenotype. 雑誌 Am J Med Genet A 146A:2376-84 (2008) DOI:10.1002/ajmg.a.32482 PMID:15602087 著者 Rossi M, De Brasi D, Hall CM, Battagliese A, Melis D, Sebastio G, Andria G タイトル A new familial case of spondylo-epi-metaphyseal dysplasia with multiple dislocations Hall type (leptodactylic form). 雑誌 Clin Dysmorphol 14:13-8 (2005) DOI:10.1097/00019605-200501000-00003 PMID:9678701 著者 Hall CM, Elcioglu NH, Shaw DG タイトル A distinct form of spondyloepimetaphyseal dysplasia with multiple dislocations. 雑誌 J Med Genet 35:566-72 (1998) DOI:10.1136/jmg.35.7.566 |