| H00797 | |
| H番号 | H00797 |
| 名称 | Martsolf 症候群 |
| 概要 | Martsolf syndrome is a rare autosomal recessive condition that shows symptoms similar to Warburg Micro syndrome. It is characterized by severe mental retardation, congenital cataract, microcephaly, bone and joint anomalies, and genital hypoplasia. |
| カテゴリ | 先天奇形 |
| ネットワーク | - |
| 病因遺伝子 | RAB3GAP2 [HSA:25782] [KO:K19937] |
| 病原体 | - |
| 環境要因 | - |
| 発癌物質 | - |
| 治療薬 | - |
| コメント | - |
| リンク | ICD-11: LD2F.1Y ICD-10: Q87.8 MeSH: C536028 OMIM: 212720 |
| 文献 | PMID:2738902 著者 Harbord MG, Baraitser M, Wilson J タイトル Microcephaly, mental retardation, cataracts, and hypogonadism in sibs: Martsolf's syndrome. 雑誌 J Med Genet 26:397-400 (1989) DOI:10.1136/jmg.26.6.397 PMID:16532399 著者 Aligianis IA, Morgan NV, Mione M, Johnson CA, Rosser E, Hennekam RC, Adams G, Trembath RC, Pilz DT, Stoodley N, Moore AT, Wilson S, Maher ER タイトル Mutation in Rab3 GTPase-activating protein (RAB3GAP) noncatalytic subunit in a kindred with Martsolf syndrome. 雑誌 Am J Hum Genet 78:702-7 (2006) DOI:10.1086/502681 PMID:17394201 著者 Ehara H, Utsunomiya Y, Ieshima A, Maegaki Y, Nishimura G, Takeshita K, Ohno K タイトル Martsolf syndrome in Japanese siblings. 雑誌 Am J Med Genet A 143A:973-8 (2007) DOI:10.1002/ajmg.a.31626 PMID:20967465 著者 Borck G, Wunram H, Steiert A, Volk AE, Korber F, Roters S, Herkenrath P, Wollnik B, Morris-Rosendahl DJ, Kubisch C タイトル A homozygous RAB3GAP2 mutation causes Warburg Micro syndrome. 雑誌 Hum Genet 129:45-50 (2011) DOI:10.1007/s00439-010-0896-2 |