| H00817 | |
| H番号 | H00817 |
| 名称 | 鰓・眼・顔面症候群 |
| 概要 | Branchiooculofacial syndrome (BOFS) is an autosomal dominant condition characterized by branchial cleft sinus defects associated with rotated auricles with stenotic auditory canals and conductive hearing loss. Branchial skin lesions covering branchial remnants are noted. Ocular anomalies and characteristic facial appearance including cleft lip/cleft palate together constitute the disease. |
| カテゴリ | 先天奇形 |
| ネットワーク | - |
| 病因遺伝子 | TFAP2A [HSA:7020] [KO:K09176] |
| 病原体 | - |
| 環境要因 | - |
| 発癌物質 | - |
| 治療薬 | - |
| コメント | - |
| リンク | ICD-11: LD2F.1Y ICD-10: Q18.8 MeSH: D019280 OMIM: 113620 |
| 文献 | PMID:21634087 著者 Lin AE, Milunsky JM タイトル Branchiooculofacial Syndrome 雑誌 GeneReviews (1993) PMID:10906521 著者 Raveh E, Papsin BC, Forte V タイトル Branchio-oculo-facial syndrome. 雑誌 Int J Pediatr Otorhinolaryngol 53:149-56 (2000) DOI:10.1016/S0165-5876(00)00310-4 PMID:3321995 著者 Fujimoto A, Lipson M, Lacro RV, Shinno NW, Boelter WD, Jones KL, Wilson MG タイトル New autosomal dominant branchio-oculo-facial syndrome. 雑誌 Am J Med Genet 27:943-51 (1987) DOI:10.1002/ajmg.1320270422 |