| H00874 | |
| H番号 | H00874 |
| 名称 | ジストニアと運動神経障害を伴う白質脳症; ステロールキャリアプロテイン 2 欠損症 |
| 概要 | Leukoencephalopathy with dystonia and motor neuropathy is a disorder caused by a deficiency of sterol carrier protein-2 (SCPx), a peroxisomal enzyme with thiolase activity, which is required for the breakdown of branched-chain fatty acids. The patient presents with torticollis and dystonic head tremor as well as slight cerebellar signs with intention tremor, nystagmus, hyposmia, and azoospermia. |
| カテゴリ | 先天性代謝異常症, ペルオキシソーム病 |
| ネットワーク | nt06021(H00874) beta-Oxidation in peroxisome |
| 病因遺伝子 | SCP2 [HSA:6342] [KO:K08764] |
| 病原体 | - |
| 環境要因 | - |
| 発癌物質 | - |
| 治療薬 | - |
| コメント | - |
| リンク | ICD-11: 5C57.1 ICD-10: E75.2 MeSH: C566654 OMIM: 613724 |
| 文献 | PMID:16685654 著者 Ferdinandusse S, Kostopoulos P, Denis S, Rusch H, Overmars H, Dillmann U, Reith W, Haas D, Wanders RJ, Duran M, Marziniak M タイトル Mutations in the gene encoding peroxisomal sterol carrier protein X (SCPx) cause leukencephalopathy with dystonia and motor neuropathy. 雑誌 Am J Hum Genet 78:1046-52 (2006) DOI:10.1086/503921 |