| H00888 | |
| H番号 | H00888 |
| 名称 | 低リン酸血症に関係する腎結石症と骨粗鬆症 |
| 概要 | Nephrolithiasis/osteoporosis, hypophosphatemic (NPHLOP) is a genetically heterologous group of disorders characterized by the formation of renal calcium stones or bone demineralization due to impaired renal phosphate reabsorption. It is caused by either mutations in SLC34A1, a sodium-phosphate cotransporter expressed in kidney and polarized osteoclasts, or in sodium-hydrogen exchanger regulatory factor (NHERF)1, that controls renal phosphate transport by trafficking SLC34A1. |
| カテゴリ | 泌尿器系疾患 |
| ネットワーク | - |
| 病因遺伝子 | (NPHLOP1) SLC34A1 [HSA:6569] [KO:K14683] (NPHLOP2) NHERF1 [HSA:9368] [KO:K13365] |
| 病原体 | - |
| 環境要因 | - |
| 発癌物質 | - |
| 治療薬 | - |
| コメント | - |
| リンク | ICD-11: GB90.48 MeSH: C567363 C567362 OMIM: 612286 612287 |
| 文献 | PMID:20924400 著者 Alizadeh Naderi AS, Reilly RF タイトル Hereditary disorders of renal phosphate wasting. 雑誌 Nat Rev Nephrol 6:657-65 (2010) DOI:10.1038/nrneph.2010.121 PMID:15483460 著者 Prie D, Beck L, Friedlander G, Silve C タイトル Sodium-phosphate cotransporters, nephrolithiasis and bone demineralization. 雑誌 Curr Opin Nephrol Hypertens 13:675-81 (2004) DOI:10.1097/00041552-200411000-00015 PMID:12324554 (SLC34A1) 著者 Prie D, Huart V, Bakouh N, Planelles G, Dellis O, Gerard B, Hulin P, Benque-Blanchet F, Silve C, Grandchamp B, Friedlander G タイトル Nephrolithiasis and osteoporosis associated with hypophosphatemia caused by mutations in the type 2a sodium-phosphate cotransporter. 雑誌 N Engl J Med 347:983-91 (2002) DOI:10.1056/NEJMoa020028 PMID:18784102 (NHERF1) 著者 Karim Z, Gerard B, Bakouh N, Alili R, Leroy C, Beck L, Silve C, Planelles G, Urena-Torres P, Grandchamp B, Friedlander G, Prie D タイトル NHERF1 mutations and responsiveness of renal parathyroid hormone. 雑誌 N Engl J Med 359:1128-35 (2008) DOI:10.1056/NEJMoa0802836 |