| H00921 | |
| H番号 | H00921 |
| 名称 | Revesz 症候群; 常染色体優性遺伝性角化異常症 5; 骨髄不全を伴う滲出性網膜症 |
| 概要 | Revesz syndrome is a rare congenital disorder characterized by bilateral exudative retinopathy, severe aplastic anaemia, intrauterine growth retardation, fine sparse hair, reticulate skin pigmentation, ataxia because of cerebellar hypoplasia, cerebral calcification, and progressive psychomotor retardation. Revesz syndrome has many of the features of dyskeratosis congenita. Exudative retinopathy is a diagnostic criterion to establish the diagnosis. |
| カテゴリ | 先天奇形 |
| ネットワーク | - |
| 病因遺伝子 | TINF2 [HSA:26277] [KO:K11112] |
| 病原体 | - |
| 環境要因 | - |
| 発癌物質 | - |
| 治療薬 | - |
| コメント | - |
| リンク | ICD-11: 3A70.0 ICD-10: Q82.8 MeSH: C538371 OMIM: 268130 |
| 文献 | PMID:17901676 著者 Riyaz A, Riyaz N, Jayakrishnan MP, Mohamed Shiras PT, Ajith Kumar VT, Ajith BS タイトル Revesz syndrome. 雑誌 Indian J Pediatr 74:862-3 (2007) DOI:10.1007/s12098-007-0155-2 PMID:20301779 著者 Savage SA タイトル Dyskeratosis Congenita 雑誌 GeneReviews (1993) PMID:18669893 著者 Walne AJ, Vulliamy T, Beswick R, Kirwan M, Dokal I タイトル TINF2 mutations result in very short telomeres: analysis of a large cohort of patients with dyskeratosis congenita and related bone marrow failure syndromes. 雑誌 Blood 112:3594-600 (2008) DOI:10.1182/blood-2008-05-153445 PMID:1404302 著者 Revesz T, Fletcher S, al-Gazali LI, DeBuse P タイトル Bilateral retinopathy, aplastic anaemia, and central nervous system abnormalities: a new syndrome? 雑誌 J Med Genet 29:673-5 (1992) DOI:10.1136/jmg.29.9.673 |