| H00988 | |
| H番号 | H00988 |
| 名称 | エンテロキナーゼ欠損症; エンテロペプチダーゼ欠損症 |
| 概要 | Enterokinase deficiency is autosomal recessive defect leading to severe failure to thrive. Enterokinase is a serine protease of the intestinal brush border in the proximal small intestine. It activates the pancreatic proenzyme trypsinogen, which releases active digestive enzymes. |
| カテゴリ | 先天性代謝異常症 |
| ネットワーク | - |
| 病因遺伝子 | TMPRSS15 [HSA:5651] [KO:K01316] |
| 病原体 | - |
| 環境要因 | - |
| 発癌物質 | - |
| 治療薬 | - |
| コメント | - |
| リンク | ICD-11: DA96.0.Y ICD-10: K90.8 MeSH: C562649 OMIM: 226200 |
| 文献 | PMID:11719902 著者 Holzinger A, Maier EM, Buck C, Mayerhofer PU, Kappler M, Haworth JC, Moroz SP, Hadorn HB, Sadler JE, Roscher AA タイトル Mutations in the proenteropeptidase gene are the molecular cause of congenital enteropeptidase deficiency. 雑誌 Am J Hum Genet 70:20-5 (2002) DOI:10.1086/338456 |