| H01005 | |
| H番号 | H01005 |
| 名称 | ドーパミンベータヒドロキシラーゼ欠損症 |
| 概要 | Dopamine beta-hydroxylase (DBH) deficiency is a very rare form of primary autonomic failure characterized by cardiovascular disorders and severe orthostatic hypotension. DBH deficiency is caused by a series of mutations in the DBH gene encoding the key enzyme in noradrenaline synthesis. |
| カテゴリ | 神経系疾患 |
| ネットワーク | nt06028(H01005) Dopamine and serotonin metabolism |
| 病因遺伝子 | DBH [HSA:1621] [KO:K00503] |
| 病原体 | - |
| 環境要因 | - |
| 発癌物質 | - |
| 治療薬 | - |
| コメント | - |
| リンク | ICD-11: 5C59.00 ICD-10: G90.8 MeSH: C535600 OMIM: 223360 |
| 文献 | PMID:20301647 著者 Robertson D, Garland EM タイトル Dopamine Beta-Hydroxylase Deficiency 雑誌 GeneReviews (1993) PMID:16722595 著者 Senard JM, Rouet P タイトル Dopamine beta-hydroxylase deficiency. 雑誌 Orphanet J Rare Dis 1:7 (2006) DOI:10.1186/1750-1172-1-7 |