H01005 | |
H番号 | H01005 |
名称 | ドーパミンベータヒドロキシラーゼ欠損症 |
概要 | Dopamine beta-hydroxylase (DBH) deficiency is a very rare form of primary autonomic failure characterized by cardiovascular disorders and severe orthostatic hypotension. DBH deficiency is caused by a series of mutations in the DBH gene encoding the key enzyme in noradrenaline synthesis. |
カテゴリ | 神経系疾患 |
ネットワーク | nt06028(H01005) Dopamine and serotonin metabolism |
病因遺伝子 | DBH [HSA:1621] [KO:K00503] |
病原体 | - |
環境要因 | - |
発癌物質 | - |
治療薬 | - |
コメント | - |
リンク | ICD-11: 5C59.00 ICD-10: G90.8 MeSH: C535600 OMIM: 223360 |
文献 | PMID:20301647 著者 Robertson D, Garland EM タイトル Dopamine Beta-Hydroxylase Deficiency 雑誌 GeneReviews (1993) PMID:16722595 著者 Senard JM, Rouet P タイトル Dopamine beta-hydroxylase deficiency. 雑誌 Orphanet J Rare Dis 1:7 (2006) DOI:10.1186/1750-1172-1-7 |