H01184 | |
H番号 | H01184 |
名称 | 家族性認知症 |
概要 | Familial British dementia (FBD) and familial Danish dementia (FDD) are two autosomal dominant neurodegenerative diseases caused by mutations in the BRI/ ITM2B gene. Familial dementia is characterized by widespread cerebral amyloid angiopathy, parenchymal amyloid deposition, and neurofibrillary tangles. |
カテゴリ | 神経変性疾患 |
ネットワーク | - |
病因遺伝子 | ITM2B [HSA:9445] [KO:K18264] |
病原体 | - |
環境要因 | - |
発癌物質 | - |
治療薬 | - |
コメント | - |
リンク | ICD-11: 8B22.3 ICD-10: G31.0 MeSH: D003704 OMIM: 176500 117300 |
文献 | PMID:19779737 著者 Garringer HJ, Murrell J, D'Adamio L, Ghetti B, Vidal R タイトル Modeling familial British and Danish dementia. 雑誌 Brain Struct Funct 214:235-44 (2010) DOI:10.1007/s00429-009-0221-9 |