| H01220 | |
| H番号 | H01220 |
| 名称 | 先天性白内障・顔貌異常およびニューロパチー |
| 概要 | Congenital cataracts, facial dysmorphism, and neuropathy (CCFDN) syndrome is a rare autosomal recessive, complex developmental disorder exclusively manifested in the Roma population. CCFDN is a genetically homogeneous condition in which all patients are homozygous for the same ancestral mutation in the CTDP1 gene. Affected patients display congenital cataracts, microcornea, peripheral neuropathy, mild facial dysmorphism, hypogonadism, and psychomotor delay. |
| カテゴリ | 先天奇形 |
| ネットワーク | - |
| 病因遺伝子 | CTDP1 [HSA:9150] [KO:K15732] |
| 病原体 | - |
| 環境要因 | - |
| 発癌物質 | - |
| 治療薬 | - |
| コメント | - |
| リンク | ICD-11: LD2F.1Y ICD-10: Q87.8 MeSH: C565822 OMIM: 604168 |
| 文献 | PMID:21824574 著者 Tzifi F, Pons R, Athanassaki C, Poulou M, Kanavakis E タイトル Congenital cataracts, facial dysmorphism, and neuropathy syndrome. 雑誌 Pediatr Neurol 45:206-8 (2011) DOI:10.1016/j.pediatrneurol.2011.05.008 PMID:16939648 著者 Kalaydjieva L タイトル Congenital cataracts-facial dysmorphism-neuropathy. 雑誌 Orphanet J Rare Dis 1:32 (2006) DOI:10.1186/1750-1172-1-32 PMID:16194727 著者 Shabo G, Scheffer H, Cruysberg JR, Lammens M, Pasman JW, Spruit M, Willemsen MA タイトル Congenital cataract facial dysmorphism neuropathy syndrome: a clinically recognizable entity. 雑誌 Pediatr Neurol 33:277-9 (2005) DOI:10.1016/j.pediatrneurol.2005.04.011 |