| H01262 | |
| H番号 | H01262 |
| 名称 | ホルムイミノトランスフェラーゼ欠損症 |
| 概要 | Formiminotransferase deficiency is an autosomal recessive disorder of folate metabolism. It is due to defects in the bifunctional enzyme glutamate formiminotransferase-cyclodeaminase (FTCD). Features of a severe phenotype include megaloblastic anemia and mental retardation. Features of a mild phenotype include mild developmental delay and no hematological abnormalities. |
| カテゴリ | 先天性代謝異常症 |
| ネットワーク | nt06037(H01262) Histidine metabolism |
| 病因遺伝子 | FTCD [HSA:10841] [KO:K13990] |
| 病原体 | - |
| 環境要因 | - |
| 発癌物質 | - |
| 治療薬 | - |
| コメント | - |
| リンク | ICD-11: 3A02.Y 5C63.1 ICD-10: E70.8 MeSH: C537425 OMIM: 229100 |
| 文献 | PMID:12815595 著者 Hilton JF, Christensen KE, Watkins D, Raby BA, Renaud Y, de la Luna S, Estivill X, MacKenzie RE, Hudson TJ, Rosenblatt DS タイトル The molecular basis of glutamate formiminotransferase deficiency. 雑誌 Hum Mutat 22:67-73 (2003) DOI:10.1002/humu.10236 |