| H01273 | |
| H番号 | H01273 |
| 名称 | 常染色体優性遺伝性角膜炎 |
| 概要 | Autosomal dominant keratitis (ADK) is a very rare ocular disorder characterised by corneal opacification and vascularization and by foveal hypoplasia. ADK is associated with mutations in the PAX6 gene, that is essential for ocular morphogenesis. |
| カテゴリ | 神経系疾患 |
| ネットワーク | - |
| 病因遺伝子 | PAX6 [HSA:5080] [KO:K08031] |
| 病原体 | - |
| 環境要因 | - |
| 発癌物質 | - |
| 治療薬 | - |
| コメント | - |
| リンク | ICD-11: 9A7Y ICD-10: H16.8 MeSH: C537022 OMIM: 148190 |
| 文献 | PMID:7668281 著者 Mirzayans F, Pearce WG, MacDonald IM, Walter MA タイトル Mutation of the PAX6 gene in patients with autosomal dominant keratitis. 雑誌 Am J Hum Genet 57:539-48 (1995) PMID:9482572 著者 Prosser J, van Heyningen V タイトル PAX6 mutations reviewed. 雑誌 Hum Mutat 11:93-108 (1998) DOI:10.1002/(SICI)1098-1004(1998)11:2<93::AID-HUMU1>3.0.CO;2-M PMID:11309364 著者 Singh S, Chao LY, Mishra R, Davies J, Saunders GF タイトル Missense mutation at the C-terminus of PAX6 negatively modulates homeodomain function. 雑誌 Hum Mol Genet 10:911-8 (2001) DOI:10.1093/hmg/10.9.911 |