H01290 | |
H番号 | H01290 |
名称 | 発作性ミオグロビン尿症 |
概要 | Acute recurrent myoglobinuria is caused by inborn errors of glycogenolysis, mitochondrial fatty acid beta-oxidation, and oxidative phosphorylation. It has been reported that mutations in LPIN1 cause recurrent acute myoglobinuria in childhood. |
カテゴリ | 先天性代謝異常症 |
ネットワーク | - |
病因遺伝子 | LPIN1 [HSA:23175] [KO:K15728] |
病原体 | - |
環境要因 | - |
発癌物質 | - |
治療薬 | - |
コメント | - |
リンク | ICD-11: MF95 ICD-10: R82.1 MeSH: C564832 OMIM: 268200 |
文献 | PMID:18817903 著者 Zeharia A, Shaag A, Houtkooper RH, Hindi T, de Lonlay P, Erez G, Hubert L, Saada A, de Keyzer Y, Eshel G, Vaz FM, Pines O, Elpeleg O タイトル Mutations in LPIN1 cause recurrent acute myoglobinuria in childhood. 雑誌 Am J Hum Genet 83:489-94 (2008) DOI:10.1016/j.ajhg.2008.09.002 |