| H01953 | |
| H番号 | H01953 |
| 名称 | 糖原病 XIII 型 |
| 概要 | Glycogen storage disease type XIII (GSD-XIII) is an autosomal recessive disorder of glycogen metabolism. GSD-XIII is caused by mutations in the ENO3 gene, which encodes the muscle beta-enolase. The typical presentations are exercise intolerance and myalgias. |
| カテゴリ | 先天性代謝異常症 |
| ネットワーク | nt06017(H01953) Glycogen metabolism |
| 病因遺伝子 | ENO3 [HSA:2027] [KO:K01689] |
| 病原体 | - |
| 環境要因 | - |
| 発癌物質 | - |
| 治療薬 | - |
| コメント | - |
| リンク | ICD-11: 5C51.3 ICD-10: E74.0 MeSH: C567861 OMIM: 612932 |
| 文献 | PMID:11506403 著者 Comi GP, Fortunato F, Lucchiari S, Bordoni A, Prelle A, Jann S, Keller A, Ciscato P, Galbiati S, Chiveri L, Torrente Y, Scarlato G, Bresolin N タイトル Beta-enolase deficiency, a new metabolic myopathy of distal glycolysis. 雑誌 Ann Neurol 50:202-7 (2001) DOI:10.1002/ana.1095 |