| H01955 | |
| H番号 | H01955 |
| 名称 | 糖原病 XV 型 |
| 概要 | Glycogen storage disease type XV(GSD-XV) is an autosomal recessive disorder of glycogen metabolism. GSD-XV is caused by mutations in the GYG1 gene, which encodes the glycogenin. The typical presentations are muscle weakness and cardiomyopathy. |
| カテゴリ | 先天性代謝異常症 |
| ネットワーク | nt06017(H01955) Glycogen metabolism |
| 病因遺伝子 | GYG1 [HSA:2992] [KO:K00750] |
| 病原体 | - |
| 環境要因 | - |
| 発癌物質 | - |
| 治療薬 | - |
| コメント | - |
| リンク | ICD-11: 5C51.3 ICD-10: E74.0 OMIM: 613507 |
| 文献 | PMID:20357282 著者 Moslemi AR, Lindberg C, Nilsson J, Tajsharghi H, Andersson B, Oldfors A タイトル Glycogenin-1 deficiency and inactivated priming of glycogen synthesis. 雑誌 N Engl J Med 362:1203-10 (2010) DOI:10.1056/NEJMoa0900661 |