| H01958 | |
| H番号 | H01958 |
| 名称 | メロシン欠損型先天性筋ジストロフィー |
| 概要 | Merosin-deficient congenital muscular dystrophy (MDC1A) is an autosomal recessive neuromuscular disorder caused by partial or total absence of laminin-2 (merosin) in the skeletal muscle. Clinical manifestations include severe muscle weakness, hypotonia at birth, and high creatine kinase (CK) levels. |
| カテゴリ | 神経系疾患; 筋骨格疾患 |
| ネットワーク | - |
| 病因遺伝子 | LAMA2 [HSA:3908] [KO:K05637] |
| 病原体 | - |
| 環境要因 | - |
| 発癌物質 | - |
| 治療薬 | - |
| コメント | - |
| リンク | ICD-11: 8C70.6 ICD-10: G71.2 MeSH: C537384 OMIM: 607855 |
| 文献 | PMID:10543397 著者 D'Alessandro M, Naom I, Ferlini A, Sewry C, Dubowitz V, Muntoni F タイトル Is there selection in favour of heterozygotes in families with merosin-deficient congenital muscular dystrophy? 雑誌 Hum Genet 105:308-13 (1999) DOI:10.1007/s004399900093 PMID:16216942 著者 Di Blasi C, Piga D, Brioschi P, Moroni I, Pini A, Ruggieri A, Zanotti S, Uziel G, Jarre L, Della Giustina E, Scuderi C, Jonsrud C, Mantegazza R, Morandi L, Mora M タイトル LAMA2 gene analysis in congenital muscular dystrophy: new mutations, prenatal diagnosis, and founder effect. 雑誌 Arch Neurol 62:1582-6 (2005) DOI:10.1001/archneur.62.10.1582 |