| H00691 | |
| H番号 | H00691 |
| 名称 | 水疱型先天性魚鱗癬様紅皮症; 表皮剥離性角化症 |
| 概要 | Bullous congenital ichthyosiform erythroderma (BCIE), also known as epidermolytic hyperkeratosis (EHK), is characterized by erythema and skin blistering of the newborn. The erythema is replaced with thick scaling later. Neonates with BCIE have higher risk of developing severe infection, such as sepsis. |
| カテゴリ | 先天奇形 |
| ネットワーク | - |
| 病因遺伝子 | (EHK1) KRT1 [HSA:3848] [KO:K07605] (EHK2) KRT10 [HSA:3858] [KO:K07604] |
| 病原体 | - |
| 環境要因 | - |
| 発癌物質 | - |
| 治療薬 | エトレチナート [DR:D00316] |
| コメント | - |
| リンク | ICD-11: EC20.03 ICD-10: Q80.3 MeSH: D017488 OMIM: 113800 620150 |
| 文献 | PMID:18571597 著者 Ross R, DiGiovanna JJ, Capaldi L, Argenyi Z, Fleckman P, Robinson-Bostom L タイトル Histopathologic characterization of epidermolytic hyperkeratosis: a systematic review of histology from the National Registry for Ichthyosis and Related Skin Disorders. 雑誌 J Am Acad Dermatol 59:86-90 (2008) DOI:10.1016/j.jaad.2008.02.031 PMID:12130905 著者 Siegel DH, Howard R タイトル Molecular advances in genetic skin diseases. 雑誌 Curr Opin Pediatr 14:419-25 (2002) DOI:10.1097/00008480-200208000-00011 PMID:15663649 著者 Lacz NL, Schwartz RA, Kihiczak G タイトル Epidermolytic hyperkeratosis: a keratin 1 or 10 mutational event. 雑誌 Int J Dermatol 44:1-6 (2005) DOI:10.1111/j.1365-4632.2004.02364.x PMID:1380725 (EHK1 EHK2) 著者 Rothnagel JA, Dominey AM, Dempsey LD, Longley MA, Greenhalgh DA, Gagne TA, Huber M, Frenk E, Hohl D, Roop DR タイトル Mutations in the rod domains of keratins 1 and 10 in epidermolytic hyperkeratosis. 雑誌 Science 257:1128-30 (1992) DOI:10.1126/science.257.5073.1128 |