| H00750 | |
| H番号 | H00750 |
| 名称 | 萎縮性毛孔性角化症 |
| 概要 | Keratosis pilaris atrophicans (KPA) is a group of follicular syndromes characterised by inflammation and atrophy. Three clinical entities of KPA are described, keratosis pilaris atrophicans faciei (KPAF), keratosis follicularis spinulosa decalvans (KFSD) and atrophoderma vermiculatum (AV). |
| カテゴリ | 先天奇形 |
| ネットワーク | - |
| 病因遺伝子 | (KFSDX) MBTPS2 [HSA:51360] [KO:K07765] (KFSD) SAT1 [HSA:6303] [KO:K00657] (KPA) LRP1 [HSA:4035] [KO:K04550] |
| 病原体 | - |
| 環境要因 | - |
| 発癌物質 | - |
| 治療薬 | - |
| コメント | - |
| リンク | ICD-11: ED56 ICD-10: Q82.8 MeSH: C536159 OMIM: 308800 612843 604093 |
| 文献 | PMID:18984066 著者 Castori M, Covaciu C, Paradisi M, Zambruno G タイトル Clinical and genetic heterogeneity in keratosis follicularis spinulosa decalvans. 雑誌 Eur J Med Genet 52:53-8 (2009) DOI:10.1016/j.ejmg.2008.09.005 PMID:18280351 著者 Bellet JS, Kaplan AL, Selim MA, Olsen EA タイトル Keratosis follicularis spinulosa decalvans in a family. 雑誌 J Am Acad Dermatol 58:499-502 (2008) DOI:10.1016/j.jaad.2007.03.028 PMID:20672378 (KFSDX) 著者 Aten E, Brasz LC, Bornholdt D, Hooijkaas IB, Porteous ME, Sybert VP, Vermeer MH, Vossen RH, van der Wielen MJ, Bakker E, Breuning MH, Grzeschik KH, Oosterwijk JC, den Dunnen JT タイトル Keratosis Follicularis Spinulosa Decalvans is caused by mutations in MBTPS2. 雑誌 Hum Mutat 31:1125-33 (2010) DOI:10.1002/humu.21335 PMID:12215835 (KFSD) 著者 Gimelli G, Giglio S, Zuffardi O, Alhonen L, Suppola S, Cusano R, Lo Nigro C, Gatti R, Ravazzolo R, Seri M タイトル Gene dosage of the spermidine/spermine N(1)-acetyltransferase ( SSAT) gene with putrescine accumulation in a patient with a Xp21.1p22.12 duplication and keratosis follicularis spinulosa decalvans (KFSD). 雑誌 Hum Genet 111:235-41 (2002) DOI:10.1007/s00439-002-0791-6 PMID:26142438 (KPA) 著者 Klar J, Schuster J, Khan TN, Jameel M, Mabert K, Forsberg L, Baig SA, Baig SM, Dahl N タイトル Whole exome sequencing identifies LRP1 as a pathogenic gene in autosomal recessive keratosis pilaris atrophicans. 雑誌 J Med Genet 52:599-606 (2015) DOI:10.1136/jmedgenet-2014-102931 |